Comunicato stampa
Malattie rare, Capecchi (Fdi): “E’ stata approvata la mozione che chiede il riconoscimento di malattia rara per la mutazione genetica STXBP1”
“Sono molto contento, è un segnale per la piccola Giulia di Monsummano Terme, il piccolo Matteo di Castiglione della Pescaia, e per decine di famiglie in Italia, e migliaia nel mondo, che si trovano a doversi confrontare con questa malattia che colpisce le capacità di apprendimento e motorie dei bambini”
Firenze 04/05/2023 – “E’ stata approvata la mozione che chiede il riconoscimento di malattia rara per la mutazione genetica STXBP1”. Lo annuncia il Consigliere regionale di Fratelli d’Italia Alessandro Capecchi firmatario dell’atto assieme ai consiglieri di Italia Viva Stefano Scaramelli e Maurizio Sguanci.
“Sono molto contento, è un segnale per la piccola Giulia di Monsummano Terme, il piccolo Matteo di Castiglione della Pescaia e per altre 48 famiglie in Italia, e un migliaio nel mondo, che si trovano a doversi confrontare con questa malattia che colpisce le capacità di apprendimento e motorie dei bambini -sottolinea Capecchi– Occorre che ci sia un pronto riconoscimento di questa malattia così da attivare i protocolli sanitari con le Asl e vedere riconosciuti i percorsi di assistenza per i bambini sin dai primi anni di vita, per cercare di recuperare i deficit motori e di apprendimento. La mozione approvata chiede alla Regione Toscana di inserire nel Forum Associazioni, che riunisce le Associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare e punto di riferimento per i pazienti e i loro familiari, l’associazione “STXBP1 ITALIA”, e di farsi promotrice, in Conferenza Stato-Regioni, affinché la mutazione genetica STXBP1 venga riconosciuta nei livelli essenziali di assistenza”.
“STXBP1 è una mutazione genetica estremamente rara. Si tratta di una forma di encefalopatia epilettica infantile precoce, caratterizzata, già nei primi mesi di vita, da frequenti crisi epilettiche e da un quadro di “suppression-burst” all’elettroencefalogramma. Ancora non è stata riconosciuta come malattia e questo impedisce un rapporto corretto con la sanità pubblica per attivare percorsi volti a recuperare a livello neurologico questi bambini -ricorda Capecchi– L’Associazione “Giulia smile” è nata per sostenere la famiglia della piccola di Monsummano anche dal punto di vista economico e far conoscere questa sindrome. Le istituzioni hanno l’obbligo di mantenere alta l’attenzione e di finanziare la ricerca per cercare di garantire una vita dignitosa a queste persone”.
